Frühe Diagnose verhindert Erkrankung

Molekular-Genetik hilft Krankheiten zu erkennen

Bei Zöliakie – ausgelöst durch Glutenunverträglichkeit – gehört Getreide auf die Liste der verbotenen Lebensmittel. Foto: ccvision

Es gibt Krankheiten, deren Ursachen in unseren Genen zu finden sind. Allgemein bekannt sind zum Beispiel Erbkrankheiten wie die „Bluterkrankheit“ oder die angeborene Trisomie 21, auch als „Down-Syndrom“ bezeichnet.
Weniger bekannt ist die Tatsache, dass einige Autoimmunerkrankungen ebenfalls durch bestimmte Gene ausgelöst oder begünstigt werden.
Die Zöliakie, zum Beispiel, ist eine Erkrankung, die das Vorhandensein bestimmter Gene voraussetzt.
Was ist Zöliakie? Zöliakie, bei Erwachsenen auch Sprue genannt, ist eine chronische Erkrankung der Dünndarmschleimhaut. Sie entsteht durch eine Überempfindlichkeit gegen das in vielen Getreidesorten vorkommende Kleber-eiweiß (Gluten). Symptome dieser Krankheit sind Gewichtsverlust, Durchfall, Erbrechen, Appetitlosigkeit, Müdigkeit oder Depressionen. Oft wird die Krankheit bereits im frühen Kindesalter entdeckt, wenn die ersten getreidehaltigen Nahrungsmittel zugefüttert werden und eine Gedeihstörung vorliegt. Die Ausprägung des Krankheitsbildes kann sehr unterschiedlich sein, was das Erkennen erschwert. Viele Menschen mit einer Glutenunverträglichkeit erkranken gar nicht oder erst sehr spät. Man nimmt an, dass in Deutschland von 100 Menschen einer diese Unverträglichkeit hat. Sie bleibt lebenslang bestehen. Ein Ausbruch der Krankheit kann nur durch Verzicht auf glutenhaltige Nahrungsmittel verhindert werden.
Seit einigen Jahren sind die Gene, die zu dieser Erkrankung führen können, bekannt. Es handelt sich dabei um Gene, die bestimmte Oberflächenstrukturen von Lymphozyten codieren. Die bisher bekannten Lymphozyten-Oberflächen-Antigene (HLA), die für die Entstehung einer Zöliakie verantwortlich gemacht werden, sind die HLA DQ2 und HLA DQ8. Etwa 25 Prozent aller Menschen tragen diese Gene in sich. Die meisten von ihnen (98 Prozent) vertragen aber glutenhaltige Nahrung, indem sie eine Toleranz gegen die schädigenden Anteile des Glutens entwickeln.
Aber fast alle Zöliakie-Patienten (99 Prozent) tragen die HLA-Merkmale HLA-DQ2 oder DQ8 !
Die erste gute Nachricht:  Nur wenige Menschen mit den Genen für diese Merkmale erkranken an einer Zöliakie!  Die zweite gute Nachricht: Menschen ohne diese Merkmale können (zu 99 Prozent) keine Zöliakie bekommen!
Eine entsprechende genetische Untersuchung ist in unserem Labor möglich! Sie sollte dann durchgeführt werden, wenn der Verdacht auf eine Zöliakie besteht oder ein naher Verwandter (Bruder, Schwester, Mutter, Vater, …) an Zöliakie erkrankt ist.
Auf jeden Fall aber ist der Arzt um Rat zu fragen.

Dr. med. Frank Oswald
Facharzt für Mikrobiologie und Infektionsepidemiologie

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